【越牛新闻】阿姨得了“庞贝病” 非常罕见但能治

　“幸亏我找对了医院，不然连自主呼吸都成了难事。”近日，51岁的张阿姨再次战胜了病魔，心情大好。

　　两年前，张阿姨出现肌肉酸痛的症状，当时她没在意。今年6月，她感觉自己四肢无力，走几步路就气喘吁吁，才去医院就诊。然而她辗转多家大医院，做了各种检查，依旧不能明确病因。到了9月初，张阿姨已出现意识不清、呼吸衰竭症状，不得不被切开气管插上呼吸机。此后病情虽有好转，却始终不能完全脱离呼吸机。多方打听，张阿姨辗转来到绍兴市人民医院神经内科主任医师钟芳芳处就诊，最终被确诊为“庞贝病”，住进了重症监护室。

　　“张阿姨的病是糖原贮积症Ⅱ型，又叫‘庞贝病’，在1932年由荷兰病理学家庞贝医生发现，并因此命名。”钟芳芳介绍，庞贝病是一种足以致命的遗传性代谢性疾病。人群患病率约为1/4万~1/300万，一般表现为进行性肌无力，肌酶升高，不明原因呼吸困难等，呼吸衰竭是导致该疾病患者死亡的主要原因。“‘庞贝病’虽罕见，但却是可治疗的。”钟芳芳表示。

　　据悉，该院是目前绍兴地区唯一一家对庞贝病有诊治经验的医院。

新闻来源：绍兴晚报 2023年12月13日

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