【越牛新闻】困扰多年！绍兴大娘脸色发黄发青，毛病终于找到了

很多老年人都存在便秘的情况，而顽固的便秘也已纠缠绍兴王大娘（化名）很多年了，不光便秘，王大娘还出现反复腹痛，尤其是要解大便的时候腹痛，这令她苦不堪言，服用多种便秘药物后依旧效果不佳。最近，家人发现王大娘脸色发黄发青，就送到绍兴市人民医院求医。医生为大娘完善了检验项目，一查肝功能，发现转氨酶及黄疸明显升高↑在治疗过程中，感染性疾病科的于丽侠医生又发现王大娘的铁蛋白特别高，再结合患者病史，于医生想到：会不会是血色病？进一步检查发现她的“转铁蛋白”指标特别高，同时肝穿刺报告结果也证实了患者：血色病累及肝脏。于是，纠缠王大娘数年的困扰：解大便腹痛→答案终于揭晓！

什么是血色病？

血色病是一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，即父母双方同时含有致病基因，虽然父母没有发病，但他们把致病基因传给下一代时，他们的后代就有可能患病。血色病患者由于基因异常，引起肠道铁吸收障碍，体内的铁沉积在各个器官，引起多器官的功能障碍。

血色病的常见症状

哪些常见症状表现可能提示得这个病？

血色病没有典型的表现，常损伤多个器官，较为常见的症状有：

色素沉着、毛发稀疏等皮肤症状；

多尿、多饮、体重减轻等糖尿病症状；

疲倦乏力、不思饮食、腹胀等肝病症状；

胸口痛、心悸等心脏症状；

性欲消失、阳痿、睾丸萎缩、月经紊乱等性腺症状；

关节疼痛、活动不灵、僵硬感等关节症状。

皮肤色素沉着

绝大多数的病人有皮肤色素沉着的症状。由于黑色素的增多，病人皮肤会表现为青铜色，由于铁沉积，会导致灰色色素沉着在真皮中。病人的皮肤干燥，表面上光滑、变薄、弹性变差、毛发也会变稀疏脱落。虽然色素沉着通常为全身性，但是皮肤暴露位置一般更明显。

继发性糖尿病

在糖尿病家族史患者中，更容易发生继发性糖尿病。早期轻度患者没有典型症状，中后期有典型症状。

肝脏病变

血色病最常见临床表现为肝脏病变。大部分患者会出现不明原因肝功能异常，晚期出现肝功能减退和门静脉高压，严重的会发生上消化道出血和肝昏迷，肝硬化少见。

心脏病变

充血性心力衰竭很常见，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的症状可能突然出现，如果不治疗可以迅速发展导致死亡，心脏弥漫性扩大，很有可能被误诊为特发性心肌病。心律失常、心绞痛、心肌梗塞较为少见。

内分泌腺功能减退

最常见的为性腺功能减退，男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育；女性有月经紊乱稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等，还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。儿童患病者会出现生长发育障碍，严重导致侏儒。

关节病变

关节病变通常发生于50岁以上成年人，手关节尤第2、3掌指关节最先受累，随后可累及腕、髋、踝，膝关节等。关节受累后会出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。

其他临床表现

另外还可出现消化不良、便秘、脂肪泻、阵发性腹痛，便秘时明显，患者抗感染能力下降，易发生细菌性感染。

血色病的治疗与饮食

血色病的主要治疗原则是：尽可能降低体内的铁含量。治疗手段有放血疗法、药物治疗。

饮食原则是：注意平衡膳食，多进食蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品；减少高铁食品摄入量，饮用茶和咖啡；不饮酒或者少饮酒；避免补充铁离子、含铁复合维生素；仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。避免使用铁制炊具，尽量用玻璃或者陶瓷炊具。

血色病能治愈吗？

本病目前尚无治愈方法，通过早期诊断，早期治疗，可以减轻患者症状，延长生存周期。

血色病会传染吗？

本病不会传染。

新闻来源：越牛新闻 2024年6月22日

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