共聚罕见病，共护健康路——记绍兴市人民医院神经罕见病学术会议

近日，绍兴市人民医院神经罕见病学术会议暨基层医院神经罕见病诊治进展学习班在咸亨酒店顺利召开。本次会议由绍兴市人民医院罕见病诊疗中心和神经内科联合主办，邀请了来自省内外神经内科尤其是在罕见病诊治方面有颇深经验的专家学者，同时吸引了绍兴地区近200位医疗同仁的热情参会。

会议旨在搭建一个开放、轻松的学术交流平台，让来自神经罕见病不同领域的专家学者们可以在此尽情分享神经罕见病诊治的最新进展与经验交流，同时让基层医务人员可以开阔眼界，提升对神经罕见病的诊治水平。

首先，绍兴市人民医院院长、罕见病诊疗中心主任蔡斌为本次会议开幕致辞。蔡院长代表医院主办方向远道而来的各位专家和同仁们表示最热烈的欢迎和最诚挚的感谢。她提到，罕见病由于发病率低，导致大众乃至医务人员的认识不足，从确诊的难度到有效治疗手段的匮乏等各方面均面临着诸多挑战，然而正是这些挑战激发了我们更大的责任感和使命感。希望能够通过本次会议的集思广益，提升基层医务人员对神经罕见病的认识与诊治水平，从而推动绍兴地区神经罕见病领域的学术发展，造福更多患者。

随后，来自省内外神经内科的罕见病专家从各自的专业领域出发，展开了一场场精彩纷呈的学术专题报告，会议主题主要分为“神经免疫”、“运动障碍”和“遗传”三大块。

自身免疫性脑炎属于神经罕见病，近年来由于抗体检测手段的进步，逐渐成为神经内科的研究热点。来自上海华山医院的陈向军教授，是神经免疫界的学术泰斗，长期从事神经系统自身免疫性疾病的临床与研究。他为大家深入浅出地讲述了“责任抗体”的致病机制、应用和自身免疫性脑炎的免疫治疗。

癫痫发作是自身免疫性脑炎的常见症状，浙江省抗癫痫协会名誉会长、省内知名的癫痫专家、浙大二院丁美萍教授，紧随其后为大家讲述了自身免疫性脑炎急性症状性癫痫发作和自身免疫性癫痫的区分，同时提出了当下癫痫领域较为热门的概念——新发难治性癫痫持续状态，使大家又重新对“癫痫”这个“古老”的神经内科疾病有了新的认识。

随着人口老龄化发展，认知障碍性疾病给社会和家庭带来了沉重的医疗负担。来自浙大一院的罗本燕教授，从多个临床实际案例出发，给大家讲述了血管性认知障碍的诊治现状和未来。

常见的运动障碍性疾病包括帕金森病等，往往与老年人的神经变性有关。浙大二院的罗巍教授，作为运动障碍疾病和神经遗传的“双料”专家，以轻松诙谐的氛围为大家讲述了遗传相关的运动障碍性疾病，开拓了大家的眼界。

上午的最后一场报告，由绍兴市人民医院神经内科科主任章燕幸主任为大家讲述血浆置换/免疫吸附在重症神经免疫性疾病中的应用。近年来，我院神经内科已通过血浆置换成功挽救了不少重症神经免疫性疾病如重症肌无力、自身免疫性脑炎、吉兰巴雷综合征等患者的生命。

经过中午短暂的休憩后，下午场学术会议拉开了帷幕。来自“吴志英名医工作室”的三位罕见病专家吴志英教授、刘功禄教授、李宏福教授分别为大家做学术讲座。

吴教授从临床常见体征“共济失调”入手，为大家系统讲述了共济失调的诊断思路，尤其是一些临床罕见病的初发表现往往藏匿于一些常见症状中，她清晰的临床诊断思维给了在座参会者们一种豁然开朗的感觉。

肌肉疾病的诊断通常由于肌肉、神经活检手段的受限，在诊断方面往往面临着较大困境，刘教授深入、系统地为大家讲述了特发性炎症性肌病的诊治进展。

随后，李宏福教授为大家做了《罕见病诊治面临的挑战》的报告，他指出，罕见病的诊治，虽困境重重，但只要有人去做，就一定有希望，他的报告点燃了在座每一位有志于罕见病诊治和研究的医疗同仁内心的星星之火。

吴志英教授团队常年致力于神经遗传性疾病的临床与研究，并且为推动浙江省神经罕见病诊治领域的发展做出了巨大贡献。我院自成立“吴志英名医工作室”以来，定期邀请吴教授本人及团队成员来我院坐诊、疑难病例会诊等指导罕见病工作，这很大程度上提升了我院神经内科罕见病诊治水平。

最后，绍兴市人民医院罕见病诊疗中心常务副主任、神经内科科副主任王黎萍主任为大家带来了《免疫检查点抑制剂的神经毒性管理》的报告。随着肿瘤治疗的手段逐渐推进，越来越多的肿瘤患者接受了免疫治疗，因此免疫检查点抑制剂所带来的神经免疫相关不良反应也逐渐被大家所认识。王教授通过几个临床实例告诉大家，药物是把双刃剑，只有正确地认识药物的作用机理和副作用，才能更有效且安全地利用好这把剑。

会议的最后，我院神经内科首席专家吴承龙主任为本次会议做了讨论与总结。吴主任指出，本次会议“干货满满”，台下听众济济一堂，专家们的学识丰厚，为大家带来了一场学术盛宴，参会者们学习热情高涨，虽是因“罕”而聚，但人迹却并不罕至。希望通过大家的不懈努力，让更多罕见病被看见，让我们关注罕见，点亮生命之光！